در برخی موارد نوزادان و کودکانی را می بینید که در مرکز مشاوره ژنتیک حضور دارند. دلیل حضور آنها در مراکز مشاوره ژنتیک یکی از دلایل زیر است:
نتایج غیر طبیعی آزمایشات نوزاد
نقایص جسمی کودکان
نقایص رشدی
کوری
کری
نقایص ژنتیکی
سابقه خانوادگی