همانطور که می دانید ، ژنتیک مهم ترین عامل تعیین کننده برای خصوصیات انتقالی از والدین به فرزندان می باشد در واقع تمامي ویژگی های ظاهری و باطنی مانند رنگ مو، رنگ چشم، قد، هوش و … از طريق واحدهايي به نام ژن منتقل می شود . ژن موجود در بدن انسان حدودا ۲۵ هزار ژن تشخیص داده شده است.
تمامي خصوصيتهايي که از پدر و مادر به فرزندان منتقل ميشوند مانند رنگ مو، رنگ چشم، قد، هوش و … از طريق واحدهايي بهنام ژن صورت ميگيرد. بهطورکلي در انسان حدود ۲۵ هزار ژن وجود دارد که وظيفه آنها انتقال خصوصيتهاي پدر و مادر به فرزندان است.
همانطور که می دانید ، علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. کم یا زیاد بودن تعداد کروموزوم ها می تواند اختلالات زنتیکی بسیاری برای جنین ایجاد نماید . بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیماری خواهد شد ، یکی از مهم ترین خدماتی که می توان از آن به خوبی بهره گرفت تشخیص مشکلات جنینی می باشد .
مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ می تواند به بررسی قرار گیری کروموزوم ها و شیوه ی تقسیمات آن ها بپردازد .
کاریوتایپ به معنای چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را تشخیص داد .
کاریوتایپ در واقع تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود و با توجه به این تصویر می توان تعداد و نحوه ی قرار گیری آن ها را بررسی نمود .
بد نیست بدانید که کروموزوم ها در داخل سلول های بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس برداری می شود و با توجه به شواهد در مودر میزان سالم بودن کروموزوم ها تصمیم گیری می شود .